Очень редко встречающиеся заболевания называются орфанными. Несмотря на то, что их не так много и встречаются они лишь у небольшого количество человек, среди эндокринных заболеваний их довольно много. Наиболее частыми причинами возникновения редких эндокринных заболеваний являются генетический или аутоиммунный факторы, а причины некоторых иногда просто еще неизвестны. Именно поэтому многие люди сейчас предпочитают проводить генетическое обследование близких родственников и детей, чтобы выявить факторы риска и возможные редкие или опасные заболевания.

Перечень редких эндокринных заболеваний

Министерство здравоохранения Российской Федерации выпустило полный список орфанных заболеваний известных на сегодняшний день. Среди эндокринных заболеваний названы:

• Врожденный гиперинсулинизм;
• Соматотропинома;
• Пролактинома;
• Гипопитуитаризм;
• Кортикотропинома;
• Адреногенитальный синдром;
• Гермафродитизм;
• Синдром Ларона;
• Прогерия;
• Фенилкетонурия;
• Алкаптонурия;
• Синдром Хермански-Пудлака;
• Болезнь «кленового сиропа»;
• Цистиноз;
• Орнитинемия;
• Гликогенозы;
• Галактоземия;
• Болезнь Фабри и пр.

К сожалению, перечень настолько обширный, что привести его полностью просто невозможно.

Лечение редких эндокринных заболеваний

Очень часто люди с редкими эндокринными заболеваниями испытывают особую трудность в поиске грамотного специалиста, который окажет необходимую помощь, довольно часто затруднено проведение первичной диагностики, так как для этого необходимо посетить крупные медицинские центры, не всегда науке известны способы лечения. Также крайне сложно получить достоверную информацию о заболевании, просто потому, что таких случаев довольно мало.

Среди общих способ лечения эндокринных заболеваний можно назвать:

• Хирургическое удаление гипофиза;
• Облучение;
• Гормональная терапия;
• Удаление опухолевых образований;
• Удаление надпочечников;
• Медикаментозное лечение;
• Различные виды заместительной терапии и др.

Например, синдром МЭН поддается лечению посредством удаления новообразований и восстановления гормонального баланса. А лечение гастриномы предполагает химиотерапию, оперативное вмешательство для удаления опухолей или резекцию желудка.

В медицинском центре «Аванта» Вы сможете проконсультироваться с различными специалистами, и в первую очередь с эндокринологом , сделать возможные клинические обследования и получить рекомендации по дальнейшему лечению.

Когда следует обратиться к врачу?

В подавляющем большинстве случаев редкие эндокринные заболевания дают о себя знать при рождении или в детстве. Редко так случается, что первые симптомы проявляются во взрослом возрасте. Основными симптомами редких эндокринных заболеваний становятся различные изменения во внешности или поведении, выбивающиеся из понятия нормы. Именно поэтому крайне трудно привести какие-то более конкретные симптомы.